3月29日，一位11歲重型地中海貧血癥患者在廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院血液內(nèi)科通過(guò)基因治療技術(shù)治愈出院，成為全省首例運(yùn)用基因技術(shù)治療β0/β+重型地中海貧血的成功案例。目前，廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院是全國(guó)第五家、廣東省首家成功開(kāi)展地中海貧血癥基因治療的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

據(jù)介紹，β地中海貧血是一種由編碼β珠蛋白肽鏈基因出現(xiàn)突變或缺失而引起的隱性遺傳性血液疾病，占據(jù)重型輸血依賴性地中海貧血的多比例。β-地中海貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，其中出生后3～6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%。臨床表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性加重的貧血、肝脾腫大和黃疸，并伴有發(fā)育不良。和普通的貧血不同，由于長(zhǎng)期貧血，導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營(yíng)養(yǎng)成分缺乏，機(jī)體免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量，重者常危及生命。

患者小P（化名）自1歲時(shí)貧血進(jìn)行性加重，在廣東醫(yī)附院經(jīng)基因診斷確診為β0/β+重型地中海貧血。自出生以來(lái)，小P每3周左右就要進(jìn)行3單位的輸血治療，6歲時(shí)因?yàn)椴∏檫M(jìn)行性加重而接受了脾臟切除手術(shù)。尋找一種新的，能為廣大地中海貧血患者提供“一次治愈的、價(jià)格合理的”地中海貧血治療方法迫在眉睫。

2021年11月，11歲的小P成功入組由廣東醫(yī)附院血液內(nèi)科主持的地中海貧血癥基因治療項(xiàng)目，在醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的齊心協(xié)作下，順利完成基因改造后的自體造血干細(xì)胞回輸。在回輸后的第10天成功實(shí)現(xiàn)了粒系重建，第14天實(shí)現(xiàn)了血小板重建，第21天血紅蛋白濃度已達(dá)到98g/L，目前已擺脫輸血維系，地貧伴發(fā)的慢性溶血指標(biāo)也回歸到了正常數(shù)值。小P的臉上也出現(xiàn)了十多年未見(jiàn)的紅潤(rùn)和舒心笑容。

同時(shí)，在獲悉小P家庭條件困難的情況后，廣東醫(yī)附院免除了其全部醫(yī)療費(fèi)用。該院還表示，對(duì)符合入組標(biāo)準(zhǔn)的家庭困難地貧患者，可追加開(kāi)通9個(gè)免費(fèi)治療通道。

該院血液內(nèi)科主任張宇明表示，地貧是一種存在高度因病致貧、因病返貧風(fēng)險(xiǎn)的重大疾病。此前，由于該病治療手段局限，治療過(guò)程艱辛，影響患者的日常生活、學(xué)習(xí)、工作，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。此次基因治療技術(shù)的成功落地，為粵西地貧患者帶來(lái)了除依靠輸血維持生命和異體移植兩種治療技術(shù)外第三種全新的且可治愈真正的創(chuàng)新醫(yī)療策略，堅(jiān)決守護(hù)好人民的生命安全和身體健康，推動(dòng)省級(jí)區(qū)域醫(yī)療中心和高水平醫(yī)院的建設(shè)。